|
|
 |
Vijest o rođenju prve djevojčice u Velikoj Britaniji bez gena za rak prošloga je tjedna obišla svijet kao prvorazredna medicinsko-znanstvena senzacija. Točno je: djevojčica je rođena bez gena BRCA 1, mutacija kojega može prouzročiti rak dojke, bolešću s kojom su bile suočene tri generacije žena iz obitelji oca djevojčice. No je li točno da ta Britanka nikad neće oboljeti od raka dojke? Jesu li znanstvenici na putu da genskom terapijom stvore čovjeka otpornog na teške bolesti? Što nam donose rutinska genska testiranja?
– Za razvoj tumora potrebno je od 60 do 90 mutacija različitih gena, koji se razlikuju po vrsti tumora. Stoga je iluzorno očekivati da je samo jedan gen uzrok razvoja raka, isto kao što je nemoguće uklanjanjem jednog gena zaštititi osobu od tumora dojke. K tome, nasljedni gen BRCA1, koji je povezan s predispozicijama za ranije i češće obolijevanje, nije sam po sebi ni uzrok raka. Oko 20 posto žena ima iste mutacije, a ipak ne obole od tumora dojke – komentira naš istaknuti znanstvenik prof. Ivan Đikić. Objašnjava također da liječnici nisu izuzeli mutirani gen iz embrija jer za to još ne postoje tehnički uvjeti, nego su selekcijom embrija nakon in vitro oplodnje – tzv. metodom predimplantacijske genetičke dijagnostike – samo izabrali embrij koji nije imao nasljednu mutaciju.
Probiranje zametaka
Metode preimplantacijske genetičke dijagnostike koriste se, naglašava prof. Đikić, već dugi niz godina u klinici. Nakon oplodnje in vitro embriji se mogu testirati na prisutnost točno definiranih mutacija te se može izabrati embrij koji nema dotične mutacije. Ove se metode najčešće koriste kod teških nasljednih bolesti poput cistične fibroze, neurodegenerativnih bolesti i različitih vrsta distrofija.
– Međutim, prečesto se događa da liječnici ne mogu selekcijom dobiti zdrav embrij pa se pokušava i metodama genske terapije ukloniti mutirani gen. No, te se metode zasad nisu pokazale uspješnima u kliničkoj primjeni – govori prof. Đikić.
Na pitanje može li se postupcima izvantjelesne oplodnje “napraviti” dijete s određenim fizičkim osobinama, ginekolog prof. dr. Velimir Šimunić bezrezervno odgovara negativno.
– Ali imamo metode kojima se ostvaruje mogućnost probira zametaka, i to temeljem morfološke slike i kvalitete stanica koje se dijele unutar zametka kako bi se na temelju izgleda i unutarnje strukture stanica utvrdilo koji je zametak najbolji, najkvalitetniji za implantaciju i, naravno, za razvoj i trudnoću. Isto tako postoje metode za mikromanipulaciju zamecima, što znači da je moguće iz zametaka u razvoju izuzeti ili usisati jednu stanicu, tzv. blastomeru, i u njoj analizirati spolni kromosom te izdvojiti one zametke u kojima se neke nasljedne bolesti vezuju za spolni kromosom. Dakle, zameci koji ugrožavaju zdravlje djeteta mogu se na taj način izdvojiti. I sve je to moguće učiniti u malo kvalitetnijem IVF laboratoriju – kaže prof. Šimunić.
Genetičko testiranje prije implantacije veoma je skupa procedura, složena, a to je i ograničenje za široku uporabu. Prema tome, u odluci da se buduće dijete testira na sve moguće mutacije presudit će cijena i financijske mogućnosti roditelja – drži hrvatski znanstvenik prof. dr. Slobodan Vukičević. Ali, izdvaja, ako jednoga dana cijene IVF-a i genetičkog testiranja prije implantacije padnu, onda će i više roditelja tražiti da se njihova djeca ne podvrgnu ruletu normalnog začeća i povećanom riziku od teških genskih bolesti, nego odabiru potpuno zdravog embrija. Ali naglašava:
– Opasnost od eugenične ljudske rase ne postoji jer se takvi uvjeti neće nikada ostvariti niti postoji opasnost od stvaranja superčovjeka. Za mnoge mutacije, naime, ne možemo predvidjeti hoće li završiti bolešću pa će se dijagnostički postupci i dalje provoditi samo u slučajevima ozbiljnih obiteljskih anamneza, kao što su rak dojke, jajnika, debelog crijeva, pluća i možda još nekih bolesti. Preimplantacijska dijagnostika etičniji je postupak od prekida trudnoće, barem za ona stanja koja se mogu predvidjeti iz obiteljske anamneze. Opravdanost preimplantacijske dijagnostike treba tražiti i u sljedećem primjeru: nasljednja mentalna retardacija zahvaća oko 51.000 djece godišnje u Americi i ta djeca državu koštaju oko 51 milijardu dolara, ne računajući socijalne i emocionalne troškove roditelja.
SMS-om do DNK
Genetičko testiranje odraslih? Ono u svijetu sve više uzima maha. Kit se može naručiti putem interneta, a sadrži i malu četku kojom se uzima nekoliko stanica iz usne šupljine i potom vraća na adresu kompanije. Izvješće stiže elektroničkom poštom bez potpisa liječnika. Oko sedam posto Amerikanaca koristi se takvim jednostavnim testom, koji stoji između nekoliko stotina do nekoliko tisuća dolara, i to za više od 800 stanja povećanog rizika koja uključuju karcinom dojke i jajnika, cističnu fibrozu, celijačnu bolest, poremećaje zgrušavanja krvi, dislipidemije, fragilni X sindrom, Tay-Sachs bolest, narkolepsiju, kardiovaskularne bolesti itd – kaže prof. Vukičević. Kompanija Sciona, primjerice, savjetuje potrošačima na temelju njihova genskog naslijeđa kako da se hrane, koje lijekove smiju uzimati i u kakvom okolišu trebaju živjeti. Britanske su vladine agencije napale ovakva testiranja pa su kompanije koje proizvode testove, poput DNA Direct, HealthCheckUSA i Kimball Genetics, zaživjele samo u Americi. No, bioetičari o tome imaju posve drukčije mišljenje pa je urednik “American Journal of Bioethics” McGee napisao: “Scena genskog testiranja u Americi zaista je Divlji zapad. Svatko može otvoriti ured za genetičko testiranje u laboratoriju srednje škole ako zadovolji jedini kriterij – da je prostor čist.“ Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je samo četiri kita za genetička testiranja.
– Kompanije koje proizvode kitove pokušavaju nametnuti mišljenje da se genetičko testiranje u biti ne razlikuje od testova za određivanje C-reaktivnog proteina ili homocisteina u krvi, ili testova za određivanje bolesti koje se prenose seksualnim putem. A zaboravlja se da rezultati genetičkog testiranja mogu dovesti do diskriminacije u dobivanju posla ili pri traženju osiguranja. Međutim, ako se potrošači žele podvrgnuti takvom testiranju, teško će se formulirati zakonska ili etička ograničenja, odnosno zabrane. Državne agencije svakako moraju uvesti jasne standarde koji moraju sadržavati listu testova koji imaju smisla, koji se mogu opravdati kad je riječ o cijeni i koji su pouzdani na temelju prethodnih znanstvenih i kliničkih rezultata – zaključuje prof. Vukičević.
Doc. Stjepko Pleština, šef Klinike za onkologiju KBC-a Zagreb, koji je kao kliničar u svakodnevnom kontaktu s oboljelima, jasno vidi da je upoznavanje ljudskog genoma i otkrivanje mutacija gena koje uzrokuju zloćudnu preobrazbu stanice otvorilo neslućene mogućnosti u sprečavanju, ali i u liječenju zloćudnih bolesti. Temeljni poremećaj koji dovodi do zloćudne preobrazbe stanice jesu mutacije gena koji nadziru diobu stanice, a koje mogu biti naslijeđene ili nastati tijekom života djelovanjem kemijskih tvari, zračenja ili virusa. Dvije su velike skupine gena koji kontroliraju staničnu diobu, protoonkogeni i antionkogeni. Prevelika aktivnost protoonkogena ili gubitak funkcije antionkogena vode u bolest.
Nema “gena za rak”
– Uklanjanje takve pogreške, odnosno genska terapija, uvjeren sam, u skoroj će budućnosti imati veliko značenje. Ali, nije riječ o jednom genu, nego o velikom broju gena, a svaki može biti zahvaćen nizom mutacija koje se pojavljuju s manjom ili većom učestalošću. Nema, dakle, “gena za rak”, kako se to katkada pojednostavnjuje. Primjerice, često se ističe da žene s mutacijom BRCA1 gena imaju vrlo visoku predispoziciju za rak dojke. Ako tu nasljednu grešku ispravimo, rizik će za tu ženu biti jednak ostalima u populaciji. U međuvremenu, ne čekajući da nađemo način kako u svih ljudi spriječiti nastanak zloćudnih bolesti, valja nastaviti razvijati nove metode liječenja. U posljednjem desetljeću već smo dobili niz novih, vrlo učinkovitih lijekova i danas je velik postotak bolesnika s rakom potpuno izliječiv, posebice ako je otkriven u ranoj fazi bolesti. Daljnje upoznavanje vrlo složenih staničnih procesa, onih normalnih i onih karakterističnih za zloćudne stanice, omogućit će i daljnji razvoj i kliničku primjenu “pametnih” lijekova – kaže doc. Pleština.
| |
bglavac
irida
edin.kecanovic
