Mala Britanka rođena bez genoma za nasljedni rak dojke
Piše: Tanja Rudež
Foto: Corbis
ZAGREB - U Velikoj Britaniji rođena je prva beba koja je kao embrij bila podvrgnuta genetskom testiranju na gen BRCA 1 koji je povezan s nasljednim oblikom raka dojke. Novorođena djevojčica i njezina 27-godišnja majka, koja želi ostati anonimna, dobro se osjećaju, priopćili su liječnici bolnice pri University College London.
- Ova mala djevojčica neće se kao odrasla žena suočiti s prijetnjom razvoja nasljednog oblika raka dojke ili jajnika - izjavio je za Guardian dr. Paul Serhal, medicinski direktor jedinice za umjetnu oplodnju u spomenutoj bolnici.
Izvantjelesna oplodnja
Mala Britanka “bez gena za rak dojke” rođena je u obitelji u kojoj su s očeve strane već tri generacije žena - baka, majka, sestra i sestrična - oboljele od raka dojke.
Kako bi izbjegli da se njihova kći rodi s defektnim genom, mladi se britanski par odlučio za izvantjelesnu oplodnju i preimplantacijsku genetsku dijagnostiku (PGD). Riječ je o postupku tijekom kojeg se embriji nakon umjetne oplodnje podvrgavaju genetskom testiranju na različite bolesti.
Prva beba nakon postupka PGD-a rođena je u Londonu još 1989. godine. Takvo je testiranje u Velikoj Britaniji moguće za oko 60 nasljednih bolesti, a najčešće se koristi u slučaju teških nasljednih oboljenja poput Huntigtonove bolesti, cistične fibroze, mišićne distrofije i hemofilije. Prije 2,5 godine u Velikoj Britaniji prvi put su PGD-u bili podvrgnuti embriji kako bi se izbjeglo rađanje bebe s genima povezanim s nasljednim oblikom raka mrežnice.
Ovo je prvi put da su embriji bili testirani na BRCA1, gen povezan s nasljednim oblikom raka dojke. Žena koja nosi taj gen ima 80 posto šanse da tijekom života oboli od raka dojke. - Osjećali smo da ako postoji mogućnost eliminiranja toga gena kod našeg djeteta, to moramo učiniti - navela je u svom pismenom priopćenju majka, naglasivši da su ona i njezin suprug prethodno dobili dozvolu za PGD koju im je izdalo Povjerenstvo za ljudsku oplodnju i embriologiju (HFEA).
Skenirali 11 embrija
Par se najprije podvrgnuo umjetnoj oplodnji, a liječnici su zatim “skenirali” 11 embrija tako da su uzeli po jednu stanicu iz svakoga zametka starog tri dana.
Šest od tih 11 embrija nosilo je defektni gen BRCA. Naposljetku, u majku je usađen embrij bez defektnog gena i prije nekoliko dana rođena je zdrava djevojčica.
Osim u Velikoj Britaniji, preimplantacijska genetska dijagnostika koristi se u nizu europskih zemalja, uključujući Španjolsku, Belgiju, Nizozemsku, Češku, Njemačku, Austriju i Sloveniju.
- Ova mala djevojčica neće se kao odrasla žena suočiti s prijetnjom razvoja nasljednog oblika raka dojke ili jajnika - izjavio je za Guardian dr. Paul Serhal, medicinski direktor jedinice za umjetnu oplodnju u spomenutoj bolnici.
Izvantjelesna oplodnja
Mala Britanka “bez gena za rak dojke” rođena je u obitelji u kojoj su s očeve strane već tri generacije žena - baka, majka, sestra i sestrična - oboljele od raka dojke.
Kako bi izbjegli da se njihova kći rodi s defektnim genom, mladi se britanski par odlučio za izvantjelesnu oplodnju i preimplantacijsku genetsku dijagnostiku (PGD). Riječ je o postupku tijekom kojeg se embriji nakon umjetne oplodnje podvrgavaju genetskom testiranju na različite bolesti.
Prva beba nakon postupka PGD-a rođena je u Londonu još 1989. godine. Takvo je testiranje u Velikoj Britaniji moguće za oko 60 nasljednih bolesti, a najčešće se koristi u slučaju teških nasljednih oboljenja poput Huntigtonove bolesti, cistične fibroze, mišićne distrofije i hemofilije. Prije 2,5 godine u Velikoj Britaniji prvi put su PGD-u bili podvrgnuti embriji kako bi se izbjeglo rađanje bebe s genima povezanim s nasljednim oblikom raka mrežnice.
Ovo je prvi put da su embriji bili testirani na BRCA1, gen povezan s nasljednim oblikom raka dojke. Žena koja nosi taj gen ima 80 posto šanse da tijekom života oboli od raka dojke. - Osjećali smo da ako postoji mogućnost eliminiranja toga gena kod našeg djeteta, to moramo učiniti - navela je u svom pismenom priopćenju majka, naglasivši da su ona i njezin suprug prethodno dobili dozvolu za PGD koju im je izdalo Povjerenstvo za ljudsku oplodnju i embriologiju (HFEA).
Skenirali 11 embrija
Par se najprije podvrgnuo umjetnoj oplodnji, a liječnici su zatim “skenirali” 11 embrija tako da su uzeli po jednu stanicu iz svakoga zametka starog tri dana.
Šest od tih 11 embrija nosilo je defektni gen BRCA. Naposljetku, u majku je usađen embrij bez defektnog gena i prije nekoliko dana rođena je zdrava djevojčica.
Osim u Velikoj Britaniji, preimplantacijska genetska dijagnostika koristi se u nizu europskih zemalja, uključujući Španjolsku, Belgiju, Nizozemsku, Češku, Njemačku, Austriju i Sloveniju.
Dr. Matijević: Nemam etičkih dvojbiOsobno nemam etičke dvojbe oko preimplantacijske genetske dijagnostike kada se ona koristi u cilju dijagnostike teških, nelječivih bolesti, ali sam jako protiv njezine zloporabe za selekciju spola djeteta. Nažalost, to je jedna od čestih primjena PGD. Međutim, treba imati na umu da u nekim slučajevima kao što je BRCA dvojbe postoje jer imanje mutacije nije automatski povezano s obolijevanjem od raka dojke, niti ne imanje iste mutacije ne znači da se od raka dojke ne može oboljeti. Što se tiče Hrvatske, u nas se preimplantacijska genetska dijagnostika ne obavlja jer za to ne postoje prvenstveno tehničke mogućnosti, a ni zakonski nisu regulirani bilo kakvi dijagnostički testovi na embrijima. Problem u Hrvatskoj jest što je naš zakon kojim se regulira umjetna oplodnja potječe iz 1978. godine, a naša prva beba iz epruvete rođena je 1985. godine. Nama je stoga nužno potreban zakon i nije važno koja stranka će ga donijeti - rekao je dr. Ratko Matijević iz bolnice Sv. Duh. |
bglavac
edin.kecanovic
