DNK testovi koji otkrivaju opasne bolesti
Piše: Tanja Rudež
Otkrijte što najnovija istraživanja kažu o vama i vašim genima, slogan je kojim kalifornijska biotehnološka tvrtka 23andMe privlači klijente kako bi uz pomoć genetskih testova istražili svoje porijeklo, ali i sklonost prema različitim bolestima. Kućni DNK?test kit koji nudi 23andMe veliki je hit u Americi pa ga je čak i ugledni magazin Time proglasio najvećim izumom 2008. godine.
- Svatko od nas ima sklonost prema nekoj bolesti, a ako dovoljno rano za to saznate, možete djelovati kako biste spriječili da se bolest razvije - izjavila je Anne Wojcicki koja je 2006. zajedno Lindom Avey osnovala 23andMe.
Slavni klijenti
Uspješna poduzetnica Anne Wojcicki poznata je i kao supruga Sergeja Brina, suosnivača Googlea. Upravo je Brin bio jedan od prvih klijenata 23andMe, a genetski su testovi otkrili da nosi gen koji je povezan sa sklonošću prema Parkinsonovoj bolesti.
- Ta je spoznaja djelovala na Sergeja tako da je promijenio neke životne navike. Sada više vježba i ne pije kavu niti bilo koji napitak koji sadrži kofein - rekla je Wojcicki. Među slavnim klijentima njezine kompanije su TV zvijezda Oprah Winfrey, medijski mogul Rupert Murdock te Warren Buffett, jedan od najbogatijih ljudi na svijetu, koji je zahvaljujući genetskom testu saznao da nije u rodu s pjevačem Jimmyjem Buffetom. 23andMe nudi genetske testove za 58 bolesti, ali i informacije o porijeklu iz kojih klijent može doznati je li u rodu s Džingis-kanom i Bonom. Tvrtka je još ljetos nudila usluge po cijeni od 1000 dolara, ali je odlučila “demokratizirati” genetsko testiranje i učiniti ga dostupnim što širem krugu ljudi pa je cijenu snizila na 350 dolara. Snižavanje cijene bio je lukav potez prema konkurentskim tvrtkama koje u SAD niču kao gljive nakon kiše.
Genomska tehnologija
Ubrzani rast kompanija koje se bave genetskim testiranjem posljedica je fantastičnog razvoja genomske tehnologije proizašle iz projekta Ljudski genom koji je 2000. rezultirao “knjigom života”. Kada je 1989. godine pokrenut taj grandiozni projekt, bilo je procijenjeno da će dekodiranje čovjekove genetske šifre, pisma od tri milijarde slova A,T,C, G?(skraćenice za adenin, timin, citozin i guanin) stajati tri milijarde dolara. Budući da je tehnologija u međuvremenu snažno napredovala, čovjekov genetski kod očitan je po cijeni od 500 milijuna dolara. No u posljednjih osam godina tehnologija je i dalje grabila naprijed pa je nekoliko kompanija razvilo nove metode koje su znatno snizile cijenu dekodiranja genoma.
Jedna od tih kompanija, 454 Life Sciences, u proljeće 2007. predložila je nobelovcu Jamesu Watsonu da bude “pokusni kunić” čiji će dekodirani genom biti javno obznanjen na internetu. Watson, koji je 1953. godine zajedno s pokojnim Francisom Crickom otkrio strukturu DNK, oduševljeno je prihvatio ponudu. Tvrtka 454 Life Sciences očitala je Watsonov genom u roku od dva mjeseca i po cijeni od milijun dolara. Istodobno kad i Watson, svoj genom na internetu je 2007. objavio i Craig Venter, slavni američki znanstvenik čija je bivša tvrtka Celera Genomics u travnju 2000. prva očitala čovjekov genetski kod. Javnim obznanjivanjem svoga genetskog zapisa Venter i Watson izložili su se riziku da razotkriju različite informacije o sebi. Primjerice, kada je 2007. godine James Watson izjavom da su “crnci manje inteligentni od bijelaca” izazvao skandal planetarnih razmjera, znanstvenici su “pročerpkali” po njegovu genomu i otkrili da sadrži čak 16 posto gena koji potječu od nekoga crnog pretka iz Afrike.
Dekodirane šifre
Nakon što su dekodirane genetske šifre Ventera i Watsona, među bogatim i slavnim ljudima uslijedila je prava?“genomomanija”. Fizičar Stephen Hawking, suosnivač Microsofta Paul Allen, suosnivač Googlea Larry Page i CNN-ova zvijezda Larry King neki su od celebrytija čiji su genomi dekodirani i pohranjeni na DVD-u. Sada tvrtka Knome iz Massachusettsa nudi dekodiranje cjelokupnog genoma po cijeni od 350.000 dolara. Kompanija Navigenics nudi genetske testove za 18 bolesti po cijeni od 2500 dolara, dok tvrtka DNA Direct ima u ponudi genetske testove za desetak bolesti po cijeni do 170 do 3400 dolara. Iako nisu tako propulzivne kao u SAD-u, tvrtke koje analiziraju “genetski make-up” pojedinaca počele su nicati i u Europi.
DNK?Islanđana
Najpoznatija među njima svakako je islandska kompanija deCode čiji je vlasnik poznati znanstvenik Kari Stefansson. Tvrtka deCode po cijeni od 1000 dolara nudi informacije o porijeklu te testove za 26 bolesti. Dok pojava komercijalnih testova koji otkrivaju čovjekov genetski ustroj po relativno dostupnim cijenama izaziva veliki i, zapravo, prirodan interes kod mnogih ljudi, javljaju se i mnoge dvojbe.
- Većinu genetskih testova treba uzimati sa stanovitom rezervom. Uzrok velikog broja bolesti ili poremećaja koji imaju nasljednu komponentu nije još uvijek objašnjen i dobro definiran. Primjerice, promjene u DNK koje izazivaju nastanak Parkinsonove ili Alzheimerove bolest nisu još uvijek dobro razjašnjene tako da testovi na ove bolesti na osnovi postojećih, relativno nepouzdanih biljega ne pružaju ljudima korisnu informaciju o mogućnosti razvoja ovih bolesti - pojasnila je dr. Ugarković.
Ona je, međutim, istaknula da postoje i genetski dobro objašnjene bolesti kao što su neki tipovi raka, primjerice, melanom ili rak dojke kod kojih su genetski testovi prilično pouzdani. - U slučaju tih bolesti testovi imaju smisla jer s velikom sigurnošću mogu upozoriti ljude da bi u neko dogledno vrijeme mogli razviti bolest i potaknuti ih na redovite kontrole kako bi se bolest na vrijeme otkrila i na taj način omogućilo njezino izlječenje. Ti testovi ponekad mogu pomoći i u odabiru najbolje terapije kad se je bolest već razvila. Pacijentice koje boluju od određenog raka dojke različito reagiraju na lijekove ovisno o svom genetskom ustroju - rekla je dr. Ugarković.
Dr. Kristian Vlahoviček s Prirodoslovno-matematičkog fakulteta u Zagrebu, smatra da svatko ima pravo saznati svoj vlastiti “genski profil", ponajprije u svrhu što ranijeg prepoznavanja sklonosti određenim bolestima.
Genetski profil
- Što smo ranije svjesni potencijalnih rizika, to ranije možemo djelovati preventivno kako bismo učinkovitije otklonili takve rizike. Preventivno djelovanje je daleko najefikasniji i najjeftiniji oblik liječenja i, ako smo prepoznali potencijalni rizik, lakše ćemo se od njega moći zaštititi. Pritom je važno da smo o svakom koraku i mogućim ishodima iscrpno informirani - rekao je Vlahoviček te istaknuo da je nužan veliki oprez kako se podaci dobiveni putem genetskih testova ne bi koristili u druge svrhe osim osobnih.
Đurđica Ugarković napomenula je da većina bolesti na koja se obavljaju testiranja zasad nije izlječiva. - Rezultati testova stoga često mogu izazvati zabrinutost i paniku kod ljudi. Medutim, ovakvi tipovi analiza imaju budućnost i daljnji razvoj genetike i objašnjenja nastanka raznih bolesti na razini promjena u molekuli DNK sigurno će pridonijeti većoj pouzdanosti, pa tako i korisnosti ovakvih testova. Za sada ovi testovi često imaju više izraženo komercijalno značenje nego što pridonose unapređenju kvalitete zdravlja i života - rekla je dr. Ugarković.
- Svatko od nas ima sklonost prema nekoj bolesti, a ako dovoljno rano za to saznate, možete djelovati kako biste spriječili da se bolest razvije - izjavila je Anne Wojcicki koja je 2006. zajedno Lindom Avey osnovala 23andMe.
Slavni klijenti
Uspješna poduzetnica Anne Wojcicki poznata je i kao supruga Sergeja Brina, suosnivača Googlea. Upravo je Brin bio jedan od prvih klijenata 23andMe, a genetski su testovi otkrili da nosi gen koji je povezan sa sklonošću prema Parkinsonovoj bolesti.
- Ta je spoznaja djelovala na Sergeja tako da je promijenio neke životne navike. Sada više vježba i ne pije kavu niti bilo koji napitak koji sadrži kofein - rekla je Wojcicki. Među slavnim klijentima njezine kompanije su TV zvijezda Oprah Winfrey, medijski mogul Rupert Murdock te Warren Buffett, jedan od najbogatijih ljudi na svijetu, koji je zahvaljujući genetskom testu saznao da nije u rodu s pjevačem Jimmyjem Buffetom. 23andMe nudi genetske testove za 58 bolesti, ali i informacije o porijeklu iz kojih klijent može doznati je li u rodu s Džingis-kanom i Bonom. Tvrtka je još ljetos nudila usluge po cijeni od 1000 dolara, ali je odlučila “demokratizirati” genetsko testiranje i učiniti ga dostupnim što širem krugu ljudi pa je cijenu snizila na 350 dolara. Snižavanje cijene bio je lukav potez prema konkurentskim tvrtkama koje u SAD niču kao gljive nakon kiše.
Genomska tehnologija
Ubrzani rast kompanija koje se bave genetskim testiranjem posljedica je fantastičnog razvoja genomske tehnologije proizašle iz projekta Ljudski genom koji je 2000. rezultirao “knjigom života”. Kada je 1989. godine pokrenut taj grandiozni projekt, bilo je procijenjeno da će dekodiranje čovjekove genetske šifre, pisma od tri milijarde slova A,T,C, G?(skraćenice za adenin, timin, citozin i guanin) stajati tri milijarde dolara. Budući da je tehnologija u međuvremenu snažno napredovala, čovjekov genetski kod očitan je po cijeni od 500 milijuna dolara. No u posljednjih osam godina tehnologija je i dalje grabila naprijed pa je nekoliko kompanija razvilo nove metode koje su znatno snizile cijenu dekodiranja genoma. Jedna od tih kompanija, 454 Life Sciences, u proljeće 2007. predložila je nobelovcu Jamesu Watsonu da bude “pokusni kunić” čiji će dekodirani genom biti javno obznanjen na internetu. Watson, koji je 1953. godine zajedno s pokojnim Francisom Crickom otkrio strukturu DNK, oduševljeno je prihvatio ponudu. Tvrtka 454 Life Sciences očitala je Watsonov genom u roku od dva mjeseca i po cijeni od milijun dolara. Istodobno kad i Watson, svoj genom na internetu je 2007. objavio i Craig Venter, slavni američki znanstvenik čija je bivša tvrtka Celera Genomics u travnju 2000. prva očitala čovjekov genetski kod. Javnim obznanjivanjem svoga genetskog zapisa Venter i Watson izložili su se riziku da razotkriju različite informacije o sebi. Primjerice, kada je 2007. godine James Watson izjavom da su “crnci manje inteligentni od bijelaca” izazvao skandal planetarnih razmjera, znanstvenici su “pročerpkali” po njegovu genomu i otkrili da sadrži čak 16 posto gena koji potječu od nekoga crnog pretka iz Afrike.
Dekodirane šifre
Nakon što su dekodirane genetske šifre Ventera i Watsona, među bogatim i slavnim ljudima uslijedila je prava?“genomomanija”. Fizičar Stephen Hawking, suosnivač Microsofta Paul Allen, suosnivač Googlea Larry Page i CNN-ova zvijezda Larry King neki su od celebrytija čiji su genomi dekodirani i pohranjeni na DVD-u. Sada tvrtka Knome iz Massachusettsa nudi dekodiranje cjelokupnog genoma po cijeni od 350.000 dolara. Kompanija Navigenics nudi genetske testove za 18 bolesti po cijeni od 2500 dolara, dok tvrtka DNA Direct ima u ponudi genetske testove za desetak bolesti po cijeni do 170 do 3400 dolara. Iako nisu tako propulzivne kao u SAD-u, tvrtke koje analiziraju “genetski make-up” pojedinaca počele su nicati i u Europi.
DNK?Islanđana
Najpoznatija među njima svakako je islandska kompanija deCode čiji je vlasnik poznati znanstvenik Kari Stefansson. Tvrtka deCode po cijeni od 1000 dolara nudi informacije o porijeklu te testove za 26 bolesti. Dok pojava komercijalnih testova koji otkrivaju čovjekov genetski ustroj po relativno dostupnim cijenama izaziva veliki i, zapravo, prirodan interes kod mnogih ljudi, javljaju se i mnoge dvojbe.- Većinu genetskih testova treba uzimati sa stanovitom rezervom. Uzrok velikog broja bolesti ili poremećaja koji imaju nasljednu komponentu nije još uvijek objašnjen i dobro definiran. Primjerice, promjene u DNK koje izazivaju nastanak Parkinsonove ili Alzheimerove bolest nisu još uvijek dobro razjašnjene tako da testovi na ove bolesti na osnovi postojećih, relativno nepouzdanih biljega ne pružaju ljudima korisnu informaciju o mogućnosti razvoja ovih bolesti - pojasnila je dr. Ugarković.
Ona je, međutim, istaknula da postoje i genetski dobro objašnjene bolesti kao što su neki tipovi raka, primjerice, melanom ili rak dojke kod kojih su genetski testovi prilično pouzdani. - U slučaju tih bolesti testovi imaju smisla jer s velikom sigurnošću mogu upozoriti ljude da bi u neko dogledno vrijeme mogli razviti bolest i potaknuti ih na redovite kontrole kako bi se bolest na vrijeme otkrila i na taj način omogućilo njezino izlječenje. Ti testovi ponekad mogu pomoći i u odabiru najbolje terapije kad se je bolest već razvila. Pacijentice koje boluju od određenog raka dojke različito reagiraju na lijekove ovisno o svom genetskom ustroju - rekla je dr. Ugarković.
Dr. Kristian Vlahoviček s Prirodoslovno-matematičkog fakulteta u Zagrebu, smatra da svatko ima pravo saznati svoj vlastiti “genski profil", ponajprije u svrhu što ranijeg prepoznavanja sklonosti određenim bolestima.
Genetski profil
- Što smo ranije svjesni potencijalnih rizika, to ranije možemo djelovati preventivno kako bismo učinkovitije otklonili takve rizike. Preventivno djelovanje je daleko najefikasniji i najjeftiniji oblik liječenja i, ako smo prepoznali potencijalni rizik, lakše ćemo se od njega moći zaštititi. Pritom je važno da smo o svakom koraku i mogućim ishodima iscrpno informirani - rekao je Vlahoviček te istaknuo da je nužan veliki oprez kako se podaci dobiveni putem genetskih testova ne bi koristili u druge svrhe osim osobnih.
Đurđica Ugarković napomenula je da većina bolesti na koja se obavljaju testiranja zasad nije izlječiva. - Rezultati testova stoga često mogu izazvati zabrinutost i paniku kod ljudi. Medutim, ovakvi tipovi analiza imaju budućnost i daljnji razvoj genetike i objašnjenja nastanka raznih bolesti na razini promjena u molekuli DNK sigurno će pridonijeti većoj pouzdanosti, pa tako i korisnosti ovakvih testova. Za sada ovi testovi često imaju više izraženo komercijalno značenje nego što pridonose unapređenju kvalitete zdravlja i života - rekla je dr. Ugarković.
|
Hrvatska treba zakonski zaštititi privatnost |
U Hrvatskoj još nema tvrtki poput 23andMe ili deCode, ali su dostupni genetski testovi za nasljedni oblik raka dojke i jajnika. Testiranje, koje stoji 13.500 kuna, obavlja se u tvrtki Ruđer Medikol dijagnostika, spin-off kompaniji Instituta “Ruđer Bošković”. Proteklih mjeseci, pak, u našim je medijima agresivno promoviran jedan privatni laboratorij koji po cijeni od 2200 kuna nudi kućni test utvrđivanja očinstva. Takva testiranja u većini europskih zemalja rade se isključivo uz sudski nalog. Kako bi Hrvatska idućih godina mogla postati plodno tlo i za nicanje raznih tvrtki koje nude komercijalne genetske testove, postavlja se pitanje treba li to područje ostaviti na volju zakonima tržišta ili ga zakonski regulirati. 
bglavac
edin.kecanovic
