Urođena hipotireoza se javlja na samom rođenju i rezultat je delimičnog i potpunog nedostatka funkcije štitaste žlezde. Hormoni štitaste žlezde su važni regulatori rasta, razvoja mozga i metaboličkih funkcija. Ako se ne leči urođeni hipotireoidizam može dovesti do intelektualnog invaliditeta i nenormalnog rasta. Ako se lečenje preduzme u prvom mesecu života bebe se razvijaju normalno. U mnogim zemljama je kod svih beba obavezan skrinig tj. preventivni pregled na urođeni hipotireoidizam.
Urođena hipotireoza nastaje ako se štitasta žlezda ne razvija ili se ne razvija normalno. U najvećem broju slučajeva je žlezda odsutna ili je značajno smanjena. U nekim slučajevima žlezda je prisutna u normalnoj veličini ali ne vrši sintezu hormona.
Izgled bebe sa hipotireozom. Simptomi su vidljivi već na rođenju, dete je mlitavo, hladne i suve kože, ima žuticu, teško diše, ima zadebljao jezik i grub plač. Motorika bebe je slaba, beba je lenja, pospana, slabo sisa, često povraća i ima zatvor. Izgled je karakterističan, oštra gusta kosa koja se spušta nisko na čelo, ulegnut koren nosa, grube crte lica, veliki jezik koji viri iz usta. Ponekad postoji struma i česta je pupčana kila.
Terapija. Osim u najtežim slučajevima dalje pogoršanje bolesti i mentalno propadanje može da se spreči ranim davanjem hormona tiroksina. Lečenje je veoma efikasno i beba može imati normalan psiho-motorni razvoj. Terapija je dugotrajna nekad i doživotna i zahteva stalne laboratorijske analize i praćenje telesnog i mentalnog razvoja deteta.