PROČITANO

1149

PUTA

OD 14.01.2018.

Godinama liječimo bolesti kojima ni ime ne znamo

Suvremena medicina danas broji 7000 rijetkih bolesti. Postavljanje dijagnoze kod neškolskih simptoma može trajati godinama

Piše: Goranka Jureško

Imao sam samo 25 godina kad sam se jednostavno srušio. Probudio sam se tek u riječkoj bolnici. Svi su bili jako zabrinuti jer sam u 25. dobio moždani udar. Je li to moguće, pitali su se moji roditelji. Krenuo sam na pretrage u Zagreb, gdje je postavljena dijagnoza - Fabryjeva bolest. Objasnili su mi da imam rijedak nedostatak enzima i to je bio razlog što sam se razbolio tako mlad. Nasreću, sada sam dobro, dolazim na terapije na kojima mi se nadoknađuje nedostajući enzim i bolest je pod kontrolom.

Slaganje mozaika

Tako Riječanin Ivan opisuje vlastito iskustvo s dijagnozom koju je teško postaviti.

Fabryjeva bolest, čiji su simptomi moždani udar, bol u očima i problemi sa srcem, spada u takozvane rijetke bolesti pa se zato i teško otkriva. Nije ona jedina: ima čak 7000 različitih rijetkih bolesti - manje od pet pacijenta na 10 tisuća stanovnika - koje imaju nespecifične simptome.

Zbog toga liječnici ponekad moraju biti pravi detektivi žele li postaviti konačnu dijagnozu bolesniku koji nema školske simptome. Poput znanstvenika iz CSI-a, slažu mozaik od razgovora s pacijentima, raznih dijagnostičkih pretraga i simptoma, uklapajući u to znanje iz medicine.

Nekad, međutim, prođu godine prije nego što riješe slučaj jer dokaza je puno, ali ni jedan nije dovoljno čvrst da bi se postavila konačna dijagnoza. Bez dijagnoze nema ni pravog liječenja, a do toga put nije uvijek ravan ni jednostavan.

Mnogi pacijenti koji odu liječniku brzo dobiju dijagnozu, odmah ili možda za mjesec dana, zatim se liječe i ozdrave i ne osjećaju se kao da su dobili na lutriji, nego vjeruju da je to nešto uobičajeno i očekivano. Liječniku se uglavnom ide da se ozdravi, a postavljanje dijagnoze - opće je mišljenje - ne bi trebalo biti veći problem. Uostalom, čemu inače služi dugačak studij pa potom još specijalizacija i subspecijalizacija ako je problematično već i samo postavljanje dijagnoze.

Završe kod psihijatra

Takvi sretnici nemaju pojma što znači godinama obilaziti liječnike, trpjeti jake bolove, vrtoglavice, imati mučnine i osjećati opću slabost, a ne imati konačnu dijagnozu i terapiju.

Kad poslije dvije, tri, a ponekad i više od pet godina napokon dobiju crno na bijelo što im je, osjećaju olakšanje bez obzira na to što im zna biti dijagnosticirana teška bolest. U međuvremenu su već posumnjali u sposobnost liječnika, u smisao medicine, zdravstvenog sustava, ali i u svoju zdravu pamet. O tome svjedoči činjenica da dio lutajućih pacijenata na kraju potraži pomoć psihijatra.

- Reumatoidni artritis, sistemski lupus, ulcerozni kolitis, Chronova bolest, Fabryjeva bolest i Gaucherov sindrom samo su neke od novovjekih bolesti za koje postavljanje dijagnoze može potrajati godinama, osobito ako pacijent ima netipične simptome - kaže prof. dr. Nada Čikeš, predstojnica Klinike za imunologiju KBC-a Zagreb.


prof. dr. Vida Demarin, predstojnica Klinike za neurologiju KB-a Sestre Milosrdnice Kad su simptomi podmukli i rijetki, teško je reći o čemu je riječ. Katkad moramo krenuti obrnutim putem, eliminacijom pojedinih bolesti	prof. dr. Nada Čikeš, predstojnica Klinike za imunologiju KBC-a Zagreb Reumatoidni artritis, sistemski lupus, ulcerozni kolitis, Chronova bolest, Fabryjeva bolest i Gaucherov sindrom neke su od novih bolesti

U toj utrci za dijagnozom, koju nerijetko na kratke staze gube i pacijenti i liječnici, prednjače autoimune bolesti, one kod kojih organizam uništava sam sebe. Pritom mogu stradati bubrezi, neurološki sustav, crijeva... Neke od tih manje poznatih, ali zato nerijetko opasnih bolesti dobile su ime tek prije desetak ili petnaestak godina. Terapija za njih razvila se još kasnije, s pojavom uglavnom novih, bioloških lijekova koji omogućuju da se nekad teške bolesti pretvore u podnošljive, kronične.

- Za liječnike može biti jako frustrirajuće ako se u kratkom vremenu ne uspije postaviti dijagnoza i ne započne i konkretno liječenje pacijenta. No, svjesni smo da nije uvijek moguće postići optimum. Osim toga, neke su bolesti tek nedavno dobile ‘ime i prezime’. Bolje rečeno, mi smo, primjerice, znali da pacijent ima upalu krvnih žila, ali danas ta bolest ima i ime - vaskulitis.

Potreban je razgovor

- U postavljanju dijagnoze veliku ulogu ima detaljan razgovor s pacijentom. Neka sitnica zna biti presudna za smjer kojim treba krenuti dijagnostika - ističe prof. dr. N. Čikeš.

Dodaje da buduće specijaliste imunologe zato nerijetko pita jesu li spremni dugo i temeljito razgovarati s pacijentima.

Prof. dr. Vida Demarin, predstojnica Klinike za neurologiju KB-a Sestre milosrdnice, kao primjer bolesti koju je teško dijagnosticirati - pa do konačne dijagnoze može proći i nekoliko godina - navodi miasteniju gravis ili jaku mišićnu slabost.

Pojačani umor

- U početku su to nespecifični problemi poput pojačanog umora, dvoslike, spuštenih kapaka, mišićne slabosti, otežanog gutanja i govora. No, dugo se sve svodi samo na pojačani umor pa mi liječnici krenemo tim putem. Zato razmišljamo da je možda riječ o anemiji, štitnoj žlijezdi ili, pak, kroničnom umoru. Nije isključena ni neka psihijatrijska dijagnoza pa se ponekad pacijenti upućuju psihijatrima. Drugi će krenuti fizijatru jer često se kaže: ‘Sve ti je to od kralježnice’ - kaže prof. dr. V. Demarin.

- Dijagnoze se postave brže kad bolest ima dramatične simptome i više njih odjednom. No, kad su simptomi podmukli, rijetki i locirani na jedan organ, onda je liječnicima teže reći o čemu se radi - objašnjava prof. dr. N. Čikeš.

- Čak i multipla skleroza može početi za nju potpuno nespecifičnim simptomima - kaže prof. dr. Vida Demarin.

- Može se dogoditi da se ponekad i godinama liječi smptom po simptom, a da se dijagnoza temeljne bolesti ne postavi. Obično se najprije pojavi umor, možda katkad utrne noga ili ruka ili oboje.

Simptomi na kapaljku

Ponekad se javlja neuralgija trigeminusa (petog moždanog živca, odgovornog za provedbu osjeta dodira, boli, pritiska i temperature s lica, čeljusti, čela i okolice očiju u određeni dio mozga). Pacijent može imati zamućen vid, vrtoglavicu, bol u oku ili neuropatsku bol.

Međutim, svi ti simptomi ne dolaze istodobno, nego pojedinačno i tako pojedinačno pacijenti odlaze raznim liječnicima i liječe simptome - objašnjava liječničke muke s dijagnozom prof. dr. V. Demarin.

Prije multiple pacijent ima poremećaj rada štitnjače ili promjene vratne kralježnice, ili možda promjene donjeg dijela kralježnice. Tek kad se simptomi udruže, dijagnostika krene u drugom smjeru, prema multipli sklerozi. No, do tada može proći i nekoliko godina.

- Ponekad kod nespecifičnih simptoma moramo krenuti obrnutim putem, odnosno sistemom eliminacije pojedinih bolesti, kako bismo došli do prave dijagnoze. Vrlo je važno što prije postaviti dijagnozu bez obzira na to o kojoj je bolesti riječ jer je tada liječenje obično lakše i bolest se bolje i dulje drži pod kontrolom, što nam je cilj, poglavito kod kroničnih neizlječivih bolesti - rekla je prof. dr. Nada Čikeš.

Neka aparati rade

Obje naše sugovornice ističu da je za liječnike najvažniji razgovor s pacijentima kod postavljanja bilo koje, a osobito neke kompliciranije dijagnoze. Nerijetko se događa da se liječnici oslanjaju na sve snažnije i sve brojnije aparate, uvjereni da oni znaju sve odgovore, što, dakako, nije točno. Osim toga, nužna je češća suradnja raznih specijalista i subspecijalista koji će simptome, nalaze i pacijentovu priču pretvoriti u konačnu dijagnozu. Ipak, uvijek će biti pacijenata koji će uza sve napore liječnika i domete medicine godinama tražiti dijagnozu. Razlog? Medicina nije matematika i u njoj jedan i jedan nisu uvijek dva. Ponekad čak i na sreću pacijenta.

Danijela Barać, 29 godina, odgajateljica u vrtiću:

10 godina tražim pravu terapijuBilo je ljeto. Roditelji su bili na odmoru. Kod kuće sam bila sama s bratom i krenula sam mijesiti tijesto za pizzu. Odjednom su mi se ukočili prsti i više ništa nisam mogla s rukom. To je trajalo neko vrijeme pa nije bilo druge nego otići liječniku. Svi su bili uvjereni da je to neka trenutna reuma! Što drugo, pa tek sam srednjoškolka, ne mogu biti ozbiljno bolesna - ispričala nam svoj put do dijagnoze odgajateljica Danijela Barač koja je prije devet godina saznala da boluje od reumatoidnog artritisa.

Tek je poslije shvatila da prvi znak njezine bolesti nije bilo kočenje ruke nego su to bile i povremena slabost i mučnine koje je osjećala još kao srednjoškolka.

- Tada su svi mislili da povremeno hoću markirati. Znate, svi se u tim godinama nastoje izvući s nastave, a meni je stvarno bilo loše. Budući da sam bila odlična učenica, to me čak i vrijeđalo. Kočenje ruke liječeno je lijekovima, ali u međuvremenu sam počela šepati jer me jako boljela noga. No, kako je bilo ljeto, rekli su mi da me ne mogu primiti odmah nego da pričekam rujan. Kući sam došla šepajući i u suzama pa su me roditelji odveli privatnom fizijatru koji je preporučio fizikalnu terapiju. Zglobovi su bili već jako natečeni, jer je to bila uznapredovala upala, te terapija nije davala nikakve rezultate. Bila sam očajna. Kako sam tako mlada, a tako bolesna, pitala sam se - priča Danijela.

- No, onda je počelo moje pravo traženje dijagnoze. Išla sam od jednog do drugog liječnika i već sam izgubila nadu, dok nisam došla dr. Theodoru Dürriglu na Rebru. Prošlo je već više od pola godine mojih muka. Nasreću, on je prvi posumnjao na reumatoidni artritis, a prof. dr. Nada Čikeš potvrdila je tu dijagnozu i od tada sam u rukama liječnika Zavoda za imunologiju, koji mi doista maksimalno pomažu. Neko sam vrijeme bila na kortikosteroidima.

Zadnje što sam dobivala jest biološka terapija. Primila sam šest terapija, a onda sam u siječnju postala alergična. Pao mi je tlak i izbila alergija. Sad se pokušava naći nova terapija i uvjerena sam da će uspjeti - optimistična je Danijela.

- Da budem iskrena, ne doživljavam se kao bolesnu osobu. Ne zavaravam se, ali želim živjeti normalno. Naravno, povremeno me uhvate krize, osobito kad mi padne imunitet. Češće, primjerice, imam viroze. Osim toga, radim u vrtiću, gdje među djecom lakše ‘uhvatim’ virus. Ipak, svjesna sam svojih ograničenja i onoga što mogu i što ne mogu.

Nuspojava lijekova je što se debljam. Naprosto bujam i sve si teže nalazim odjeću koja mi odgovara i to mi, dakako, smeta. Od početka bolesti do danas dobila sam 20 kilograma iako jedem istu količinu hrane. Izbjegavam i cipele na visoku petu. No, smatram da zbog bolesti ipak nisam ništa propustila u odnosu na svoje vršnjake. Saživjela sam se sa svojom bolešću i ustrajem. U 20. godini, kad mi je bolest uznapredovala, neki su kvaziprijatelji pobjegli. Nekima to nikad neću zaboraviti. Imam sreću što na poslu imam puno razumijevanja i vjerujem da će mi neki novi lijekovi pomoći da bolest bude pod kontrolom - racionalno zaključuje vedra Danijela.

Zdravko Balenović, arhitekt

U strahu, bio sam na 60 pretragaSjećam se, bila je zima, dobio sam visoku temperaturu, malo sam kašljucao, a pekao me i mokraćni mjehur. Naravno, nisam se brinuo o tome što se valja iza brda. Ništa nije ukazivalo na neku tešku bolest. Krenuo sam liječniku na pregled i pokazalo se da sam gotovo istodobno imao tri upale. Zgrabila me upala pluća, mokraćnog mjehura i porebrice. Nisam bio ni prvi ni zadnji. Nisam osjećao nikakav strah. Ipak su to bolesti koje današnja medicina liječi bez problema. Liječenje je za početak uspjelo - tako pedesetpetogodišnji arhitekt Zdravko Balenović opisuje svoj petogodišnji put od bezazlenih simptoma do najvjerojatnije dijagnoze koja bi uskoro trebala biti i potvrđena: autoimuna bolest - sistemski lupus (autoimuna bolest vezivnog tkiva).

- Baš kad sam zaboravio na spomenute zdravstvene nevolje, godinu kasnije, počela je prava drama. Bio sam na terenu u Rovinju i pozlilo mi je. Hitno sam prevezen u najbližu bolnicu, u Pulu. Pretrage su pokazale da bi se moglo raditi o moždanom udaru, a dijagnoza je bila ‘tranzitorna ishemijska ataka’ (TIA), za što nikad do tada nisam čuo, odnosno liječnici su to protumačili kao stanje prouzročeno bitno otežanom ili privremeno prekinutom opskrbom krvlju pojedinoga segmenta mozga, što se manifestira kratkotrajnim neurološkim ispadima - tumači svoj polagani put otkrivanja dijagnoze Zdravko Balenović.

- Godinu dana nakon tog pulskog iskustva pojavili su se bolovi u malim zglobovima i to je, poslije gotovo tri godine, zapravo bio prvi znak da bi se možda moglo raditi o nekoj imunološkoj bolesti, točnije reumatoidnom artritisu. Slijedio je put na Rebro, po pomoć imunologa. Zaboravio sam reći da sam sve to vrijeme potrage za konačnom dijagnozom imao lošu krvnu sliku. Godinu dana nakon reumatoidnog artritisa imao sam novi hitni slučaj sa zdravljem. Sumnjalo se na plućnu emboliju. Ne trebam ni pričati da su slijedile nove pretrage, nova hospitalizacija, ali sumnja nije potvrđena. U svakom slučaju, bolest mi je bila pod kontrolom pa sam odlučio malo putovati. Pravac Jordan, a želja da sve vidim u kratkom roku stajala me zdravlja. Slabost je bila takva da sam jedva hodao. Jordan sam zamijenio bolnicom, a krvna slika bila je više nego alarmantna. Anemija je eskalirala - objašnjava Balenović.

- Ne trebam reći kakav me strah uhvatio jer, dakako, u takvim se slučajevima odmah sumnja na rak debelog crijeva. Nasreću, nalaz je bio negativan. I neki drugi nalazi koji su rađeni da se isključe teške bolesti povezane s anemijom, primjerice limfomi, također su bili negativni. Nalaz na nalaz i tek odnedavno, a ne treba zaboraviti da je prošlo gotovo pet godina, sumnja se na sistemski lupus - objašnjava Balenović.

Izbrojio je više od šezdeset “velikih” pretraga u ovih pet godina, od magnetske rezonancije do CT-a, bronhoskopije, kolonoskopije, a one manje i ne broji. - Ipak, sve to vrijeme uspio sam relativno dobro funkcionirati na poslu. Samo me vrijeme koje sam provodio u bolnicama povremeno odvajalo s radnog mjesta - kaže Balenović.

Dodaje kako ne može reći da mu je laknulo kad je saznao konačnu dijagnozu, ali siguran je da mu je laknulo svaki put kad se neka dijagnoza nije potvrdila jer je mnogo toga bilo potencijalno jako opasno i smrtonosno. - Istina, još se nisam saživio s ovom najnovijom dijagnozom i ne znam što mi sve nosi u budućnosti, ali uvjeren sam da uz pomoć liječnika mogu dobro funkcionirati. Prilagodio sam se toj činjenici i u privatnom životu, ali moram reći da su se i moj prijatelji prilagodili meni i mom stanju. Bilo je situacija kad nisam mogao odsjediti u kinu, problem mi je bilo skijanje, novogodišnji doček, druženja u restoranu... No, to dođe i prođe. Da se izdržati. Podrška obitelji i prijatelja u situaciji u kojoj se ja nalazim vrlo je bitna i zahvalan sam im na njoj. Svi ulažemo mnogo truda u privid da se ništa ozbiljno ne događa, ali samo se tako možete nositi s nevoljama poput mojih - zaključio je gospodin Balenović.

http://www.jutarnji.hr/magazin/clanak/art-2009,3,21,,156625.jl